山東省聊城市人民医院で過去3年間に発見された珍しいヒト染色体異常核型14例が、いずれも世界未発表のものであることがわかった。人民日報海外版が22日に報じた。
同医院では過去3年間にわたり、不妊症、習慣性流産、先天性知能低下などの患者に対する末梢血染色体検査を行ってきた。今年2月に行われた中国医学遺伝学国家重点実験室による鑑定により、検査を通じて発見された100例あまりの染色体異常核型のうち、14例が国内外の文献で未報告のものと確認され、世界初発見であることがわかった。これらの異常核型は「中国ヒト染色体異常核型データバンク」に登録された。
この発見は、遺伝子疾患の発生、進行、予防、治療の研究に役立つほか、遺伝学の臨床研究などにとっても重要な意義を持つ。