温州医科大学の発表によると、同校は劣性遺伝による網膜色素変性症を引き起こす遺伝子「SLC7A14」を明らかにした。中国の学者が病原遺伝子を自力で発見したのは、これが初めてのケースとなった。関連する研究成果「普通染色体の網膜色素変性症を引き起こす新たな病原遺伝子SLC7A14」は3月27日、英科学誌「ネイチャー・コミュニケーションズ」に掲載された。この研究を指導したのは、温州医科大学校長の瞿佳教授、温州医科大学付属眼科医院の金子兵教授だ。光明日報が伝えた。
網膜色素変性症は眼科で最も事例の多い遺伝病で、すでに知られている病原遺伝子が70種を超えるため、正確な診断と特定が臨床上の難題であった。遺伝子診断は、患者の状況に応じた治療の前提条件だ。
温州医科大学付属眼科医院は網膜色素変性症の問診（遺伝眼病専門）、および関連する基礎研究を早くから実施していた。研究チームは新型シーケンス技術により、2％の孤発もしくは劣性遺伝の網膜色素変性症患者から、新しい病原遺伝子「SLC7A14」を発見した。この新発見は、今後の遺伝子治療・薬物干渉などに重要な手がかりを提供した。