中国の科学者、聾の原因になる遺伝子を発見

2019年07月17日

　聾の遺伝子に関する分野では、新たな研究成果があった。中南大学湘雅病院が明らかにしたところによると、同病院の馮永教授のチームは、中国が独自にクローンした初の人類の聾を引き起こす遺伝子「GJB3」の作業への参加に続き、再び新たな聾遺伝子「ABCC1」を発見した。さらに内耳の「排出タンパク質機能不全」が聾を引き起こす可能性があるという結論を初めて発表した。これは遺伝性の聾の発症メカニズムの研究に新たな方向を示す可能性があり、先ごろ国際的な学術誌「Journal of Medical Genetics」（電子版）に掲載された。科技日報が伝えた。

　馮氏のチームは遺伝性の聾の遺伝子診断及び分子システムの研究を長期的に行ってきた。2000以上の聾の家系を調べ、20種以上の聾遺伝子の新たな発症変異を鑑定した。

　チームはマウスの内耳血管及び蝸牛神経などの構造内におけるABCC1の発現を研究し、同遺伝子が一部の内耳物質の外部排出に加わることで、血液迷路関門や内耳迷路環境の安定維持で重要な役割を果たす可能性があることを明らかにした。研究はABCC1を新たな聾遺伝子とし、さらに内耳で外部排出機能を発揮するこれらのタンパク質が聾を引き起こすとし、遺伝性の聾のゲノムを充実させた。